糖尿病性神经病变

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TUhjnbcbe - 2020/12/8 15:41:00
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6月9日,国际著名学术期刊《临床研究杂志》(TheJournalofClinicalInvestigation,影响因子12.28)在线发表管敏鑫教授团队文章《线粒体ATP合成酶生物发生相关的PRICKLE基因突变导致Leber遗传性视神经病变》。Leber遗传性视神经病变(LHON)是典型的母系遗传的眼病。线粒体基因突变是致病的分子基础之一。其遗传异质性和男性好发提示X连锁基因在发病中起重要作用,这个三十年未解的难题,被浙江大学医学院管敏鑫教授团队破解。经八年努力,发现了第一个X连锁核修饰基因,提出核修饰基因和线粒体基因突变协同作用致病的理论,这是遗传性眼病LHON致病机制研究的重大突破,为该病的治疗和干预提供了坚实的理论基础。管敏鑫教授团队文章《Leber遗传性视神经病变的临床实践指南》发表在年中华医学遗传学杂志作为从事医学科学工作者,管敏鑫教授团队除了发表基础研究发表论文外(连续六年高被引作者),还积极撰写科普文章和临床实践指南。年管敏鑫教授团队荣获国家科技进步二等奖管敏鑫教授连续六年入选中国高被引学者年5月7日,学术出版业巨头爱思唯尔(Elsevier)正式发布年中国高被引学者(ChineseMostCitedResearchers)榜单,本次国内共有来自个高校或科研机构的位学者入选。浙江大学共有97名学者入选。其中管敏鑫教授成功入选。Leber遗传性视神经病变最新科研进展,甚是鼓舞人心,也给前线的医务工作者带来更多的治疗参考,给患者带来实质性的治疗帮助与客观积极的医嘱,此外,北京时间6月19日20:00-21:00,医院眼科医师高守铭,将进行“儿童青少年近视苗头早知道”为主题的直播,届时欢迎点击小程序进入直播间观看。

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