6月9日,国际著名学术期刊《临床研究杂志》(TheJournalofClinicalInvestigation,影响因子12.28)在线发表管敏鑫教授团队文章《线粒体ATP合成酶生物发生相关的PRICKLE基因突变导致Leber遗传性视神经病变》。
Leber遗传性视神经病变(LHON)是典型的母系遗传的眼病。线粒体基因突变是致病的分子基础之一。其遗传异质性和男性好发提示X连锁基因在发病中起重要作用,这个三十年未解的难题,被浙江大学医学院管敏鑫教授团队破解。经八年努力,发现了第一个X连锁核修饰基因,提出核修饰基因和线粒体基因突变协同作用致病的理论,这是遗传性眼病LHON致病机制研究的重大突破,为该病的治疗和干预提供了坚实的理论基础。
管敏鑫教授团队文章《Leber遗传性视神经病变的临床实践指南》发表在年中华医学遗传学杂志
作为从事医学科学工作者,管敏鑫教授团队除了发表基础研究发表论文外(连续六年高被引作者),还积极撰写科普文章和临床实践指南,把论文写在祖国的大地上。
年管敏鑫教授团队荣获国家科技进步二等奖
管敏鑫教授连续六年入选中国高被引学者
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