Leber遗传性视神经病变（LHON）为母系遗传线粒体疾病之一，LHON和线粒体功能异常之间存在着密切关系，线粒体DNA的突变为该病的主要发病分子机制。
典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。LHON女性携带者的后代遗传致病性突变,但并非所有后代都会发病(临床称为不完全外显),而且男性突变携带者的发病率高于女性(即性别偏好)。
已报道，m.GA、m.GA和m.TC突变存在于近90%的LHON家系中，在我国和日本报道的LHON患者中，90%为位点突变。这3个LHON原发性位点参与编码呼吸链复合体I的亚基，真核生物氧化呼吸链不可缺少的还原性辅酶I脱氢酶复合体（NADH）位于线粒体内膜，负责电子传递而完成有氧代谢。
LHON患者临床诊断标准：
1.无痛性、无特殊诱因的双眼同时或先后急性或亚急性明显视力下降，且不能完全矫正；
2.基因检测m.GA、m.GA和m.TC至少一个位点阳性，或者其他已报道LHON相关基因突变阳性；
3.急性期视盘充血，周围毛细血管扩张、迂曲，神经纤维层肿胀，但荧光素眼底血管造影（FFA）检查无荧光渗漏；
4.早期眼底可正常，晚期视神经萎缩；
5.视野缺损可表现为中心、旁中心暗点；
6.视觉诱发电位（VEP）振幅和潜伏期异常；
7.排除颅内肿物及中枢神经系统疾病，排除中*性、缺血性、放射性等其他遗传学视神经疾病；
8.母系家族遗传史。
LHON是一种累及青年男性的遗传性疾病，患者视力下降往往是永久性的，目前尚未发现针对LHON病的有效治疗方法，主要是通过一些神经营养及保护剂（如维生素B12）、抗氧化剂（如维生素C）和血管扩张剂的联合使用对其进行治疗。基因检测在该病的诊断中起着至关重要的作用，线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。
参考文献：
张阿梅,姚永刚.Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战[J].遗传,,35(2):-.
吕媛媛,徐曼,张娟娟,etal.仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析[J].温州医科大学学报,,49(7).
梁敏,侯玲玲.2个携带线粒体DNATC突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析[J].中国现代医生,56(33):7-11+.
编辑
王小丫
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