相比于其他疾病，神经内科疾病“看不见、摸不着”，诊断有难度。在神经内科疾病中，还有部分疾病因其罕见而容易被误诊、漏诊。“这类疾病很容易出现严重的后遗症，对患者的正常生活造成影响，所以及早发现、治疗非常关键。”医院神经内一科李波副主任医师介绍。
“我曾亲身感受到诊疗水平有限而出现误诊情况，我也曾得到过别人的帮助，所以我希望自己也能够帮助别人。”在被问到为何会选择成为一名医生时，李波如是回答。从医近20年，“治病救人”始终排在首位。
中枢神经系统疾病近年多发，容易误诊
中枢神经系统脱髓鞘疾病是以中枢神经系统多灶性以及炎性脱髓鞘为主的一种自身免疫系统疾病，其临床特征主要包括反复发作、临床缓解及再次复发。临床较为常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病包括视神经脊髓炎、多发性硬化、急性播散性脑脊髓膜炎等。中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病反复发作后往往遗留明显的神经功能障碍，是中青年人非创伤致残的重要原因之一。
年，李波接诊了一位被诊断为“脑梗死”的56岁患者陈姐。陈姐是江门人，因为突发头晕、视物重影、身体不稳等，医院诊断为“脑梗死”。经过1个月的治疗，陈姐的症状没有任何改善，这才找到李波。李波仔细查询问了患者的病史，并查看了影像学资料，认为患者不是脑梗死，而考虑是“视神经脊髓炎谱系疾病”。在多次调整用药方案后，患者的症状逐渐好转，最后完全康复出院。1年后复查，颅内病灶基本消失。
视神经脊髓炎谱系疾病在临床上算是比较少见，但在中国这个人口大国并不罕见，而且近年来发病率呈逐年升高趋势，对患者生活质量产生严重影响，对患者身心健康构成严重威胁。
17岁的小铭也是视神经脊髓炎谱系疾病患者，同时他还曾罹患松果体肿瘤。在确诊前，他也差点被误诊。松果体肿瘤切除术后不久，小铭的视力莫名其妙下降。复查发现颅内病灶扩大，医院都考虑是颅内肿瘤。半年里，每一次复查都提示病灶增多。李波接诊后，经过院内MDT会诊，排除了颅内新发肿瘤的可能，认为新发病灶是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的可能性较大。经过对症治疗后，小铭的症状明显改善，最终确诊为抗体阴性的视神经脊髓炎谱系疾病。至今过去2年多，没有再复发。
视神经脊髓炎是中枢神经系统的炎性脱髓鞘性疾病，症状轻时，可能只是视力下降、视物模糊、肢体麻木无力等，但当症状持续加重，可能会导致失明、瘫痪、意识模糊，甚至出现呼吸衰竭危及生命。
桥脑本病：诡变多端的罕见疾病
年，28岁的刘女士因突发记忆力下降找到李波。具体表现为突然想不起刚刚做过的事情、说过的话，出门后甚至都找不到自己的房间，对近期发生的事情没有记忆，但对3个月前的事情却记忆清晰。同时，刘女士还出现了头痛、头晕、耳鸣等症状。医院诊断为食物中*，但是胆碱酯酶又未见异常。经过药物治疗后，刘女士的症状还是没有任何改善。
在诊断的过程中，李波查阅了大量的文献和案例，认为患者是桥本脑病的可能性较大。在不断完善检查和调整用药方案后，患者的记忆力终于有了明显好转。李波介绍，桥本脑病是一种少见的、以甲状腺自身抗体升高、持续性或波动性神经和精神功能异常为特征的疾病，在临床上容易被误诊。因其罕见，临床医生可参考的经验也不多。刘女士出院后2个月，李波回访得知其记忆力基本正常。
李波介绍，罕见病在人群中的患病率低，不仅容易被患者及家属忽视，许多临床医生对之认识也不深，容易导致罕见病患者得不到及时的治疗，延误了病情。为此，李波特意围绕该病例做了更深入的学术研究和探讨，希望能让更多年轻医生对桥本脑病有新的认识，并在临床工作中引起