白癜风治疗要花多少钱 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4206032.html浙江大学遗传学研究所教授管敏鑫团队成果在国际知名学术期刊《TheJournalofClinicalInvestigation》发表，该研究首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON（Leber遗传性视神经病变），解开了男性好发这一病变的未解之谜。线粒体是真核细胞中的一种细胞器，被誉为细胞的“动力工厂”和“氧化中心”，提供细胞代谢所需90%的ATP，也是细胞内产生自由基的主要场所。线粒体具有自身的基因组，即线粒体DNA（mtDNA），编码37个基因（包括线粒体蛋白质合成所需的22个tRNA基因和2个rRNA，以及编码呼吸链复合体必需的13个多肽）。在受精过程中，mtDNA只通过卵细胞将其中的遗传信息传递给下一代，使得子代中的mtDNA序列和母亲一致，即母系遗传。mtDNA突变为LHON发病的主要分子基础。本研究在全国范围内收集了个中国汉族LHON家系，对其进行临床、遗传和线粒体基因组分析，并绘制了中国汉族LHON人群的基因突变频谱。通过外显子测序技术、生物信息分析和功能验证发现了X连锁基因PRICKLE3。通过细胞水平、敲除小鼠水平进行系统性功能分析，研究发现了PRICKLE3突变影响线粒体ATP合酶的组装、稳定性和功能，从而导致能量代谢异常。PRICKLE3突变和线粒体基因GA突变协同作用，加重了线粒体能量代谢障碍，从而导致疾病发生。协同作用引发LHON示意图
如果将线粒体当作细胞内重要的发电厂，源源不断的生产人体所需能量，那么整个发电过程像是水力发电，先将原料提高产生势能，进而来到发电机组，输出能量。此次发现的PRICKLE3，影响的就是发电机组的组装，导致无法高效产生能量。因此在线粒体基因和核基因的双重打击中，线粒体产生的能量下降更严重，从而更加容易发病。“没有了充足的能量，将会影响视网膜的感光功能。”管敏鑫介绍，“视神经细胞将光信号传递给大脑的能力下降，人就看不到了”。
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