眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，人类孟德尔遗传在线数据(OMIM)搜索眼疾病表型涉及多条目，种疾病。仅单基因眼病患者就占总人口的4%；据统计目前已知的遗传性眼病有多种，相关基因超过个。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。眼睛的任何一个部位都有可能出现遗传性眼病。
在我国，先天遗传性眼病约占儿童盲目和损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%，是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病。随着人口老龄化，老年人群中所占的比例也随之增高，目前全球遗传性眼病的致盲人数约2万至万。
有些遗传性眼病出生就发病，如：先天性白内障、先天性黑懵。但是有相当一部分遗传性眼病随着年龄的增长才逐渐显现、加重，如：视网膜色素变性、*斑变性可能到20、30岁，甚至50岁之后才发病。所以有家族遗传风险的正常人，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者应该尽早进行基因检测。
眼遗传病具有高度遗传异质性
眼遗传病存在着等位基因异质性和基因座异质性，同一种疾病的致病基因、变异类型可能性有很多，如目前已经发现近个基因的缺陷与遗传性视网膜营养不良，或遗传性视网膜疾病（InheritedRetinalDystrophiesorInheritedDetinalDiseases,IRDs）相关。同时，不同地域、不同民族之间的基因变异和表型均存在着较大的差异。利用基因诊断精准识别分子致病机制，精确分型，可为眼病的精确诊断与鉴别诊断提供详实的依据，为制定个性化治疗方案及实行或跟踪基因治疗奠定基础。
眼遗传病具有高度临床异质性
遗传性眼病特别是遗传性眼底病具有显著的临床异质性，复杂多样且交叉重叠的临床表型给临床诊断带来了一定的困难。针对一些较为罕见的特殊病例，临床医生如不注意常易误诊甚至漏诊。高效、准确的基因诊断可协助疾病的临床诊断。
高通量测序辅助眼遗传病基因诊疗
《眼遗传病基因诊断方法专家共识》指出，目前在众多基因组技术中二代测序技术尤以其特有的优势在包括眼遗传病在内的单基因遗传病的研究中发挥着重要作用，并越来越多地用于眼遗传病的分子检测。基因诊断作为精准治疗尤其是基因治疗的基础，已越来越受到临床重视。
眼遗传病基因诊断方法专家共识中关于遗传性眼病基因检测思路
ERG：视网膜电图；
OCT：光相干断层扫描；
NGS：二代测序；
MLPA：多重连接探针依赖的扩增技术；qPCR：实时荧光定量PCR；
WES：全基因外显子组测序；
WGS：全基因组测序。
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基因诊疗为什么在临床诊疗中被重视？
已知眼遗传病与全身性系统疾病有眼部表现的疾病共约种；30%以上的患者从症状初显到确诊需经历5-10家医院，平均耗时5-30年；调查显示仅有6.32%医生较为了解遗传病；我国眼科遗传病患者人数约百万，且存在大幅度低估可能。02
遗传性眼病基因检测的意义
眼遗传病基因诊断方法专家共识指出，遗传性眼病基因检测具有如下意义：
a.明确诊断
遗传性眼病种类繁多，具有显著的临床表型异质性。如早期Stargardt’s病、中央型视网膜色素变性、隐匿性*斑营养不良等，通过基因检测、生物分析和患者完整详细准确的临床信息的综合分析，进行明确诊断。
b.预后评估
不同的突变基因，同一基因的不同位点，同一位点的不同突变方式等，预后却不尽相同，预测病情进展，使患者“掌握自己的命运”。例如携带不同突变位点的Leber遗传性视神经病变预后不同。
c.精准治疗
根据每一位患者的分子谱和突变信息，制定个性化的精准治疗方案，包括精准用药、基因治疗和干细胞治疗等。
d.优生优育
通过基因检测可以评估后代的遗传风险，借助胚胎植入前基因诊断，性别筛选等辅助生育技术孕育健康的宝宝。
良培医学是良培基因旗下全资子公司，是以分子诊断技术为核心，多年致力于为临床提供多组学的特检诊断服务。良培医学在眼遗传病检测领域拥有多年丰富的检测经验，阳性检出率高，检测项目全面，贴合临床需求，为临床诊断提供有力依据。在我们多年的眼遗传病基因检测案例中，发现有很多患者是可以通过尽早确诊，尽早治疗来干预病程发展，极大程度改善和提高视力的。还有些，可以通过患者精准诊疗的个性化管理，进行遗传咨询与优生优育指导，为患者家庭减轻负担。
良培医学眼科检测案例分享
眼睛是心灵的窗户，呵护双眼，珍爱心灵之窗。